毛細血管拡張性(小脳・運動)失調症(AT)という難病を持ってうまれたまんまるとの生活をのんびり書いていこうかな。
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Posted by ☆だんぼ
 
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まんまるのこと~病気のこと
免疫不全症の中にはたくさんの種類の疾患がありますが、この毛細血管拡張性失調症という病気はその中の一つです。
いわゆる難病で、40万人に1人とか資料によっては、100万人に1人とか言われています。

どんな病気かというと。
まずは、運動失調があらわれます。
歩行に障害がでて、次第に歩けなくなり、車いす、そして寝たきりの状態になります。
全身の筋肉が弱くなり、言葉を発することも難しくなります。
食事をとることも次第に難しくなり、誤嚥性肺炎のリスクがあるため、最終的にはチューブなどで栄養をとることになる可能性があります。
今のまんまるは、ふらふらしていますが、自力歩行は可能です。

そして、免疫不全の症状としてはさまざまな感染症にかかりやすくなり、それが重症化しやすいため、ときに致死的となります。
今年の2月にかかった血球貪食症候群もそのひとつだと思います。

もうひとつのやっかいな症状には、白血病や悪性リンパ腫などの悪性腫瘍にかかりやすいということ。
通常の人の300倍から1000倍がんにかかりやすく、がんを誘発する可能性のあるレントゲンは基本的に受けることができません。
通常の人なら、問題のない放射線、紫外線でもがん化を抑える機能に問題があるため、まんまるには、ハイリスクとなります。

この病気自体の治療法は基本的にありません。
さらに悪性腫瘍などを併発しても一般的ながん治療(放射線治療や抗がん剤)は、ほとんど難しいらしいです。
それは細胞の自己回復機能に問題があり、がん治療により、まんまるの体(細胞)を破壊し尽くしてしまうからです。

まんまるが元気に動き回る姿をみることができるのは、恐らくあと数年だと思われます。

あとどの位あの笑顔を見ていられるのでしょうか。
あとどの位命が輝いていられるのでしょうか。

多くは感染症や悪性腫瘍で10歳から15歳でなくなっていき、平均寿命は14歳だといわれています。
今回血球貪食症候群にかかってしまったことで悪性腫瘍の発症のリスクを二重に抱えてしまいました。

いつまでもいつまでも、まんまるの笑顔と一緒にいたいと、心からそう思います。
かわいいまんまる。大好きなまんまる。
ずっと家族のまんなかで笑っていてほしいと思います。
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Posted by ☆だんぼ
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[はじめに~今までのこと
まんまるのこと~病気がわかるまで(2)
1歳6ケ月健診の時期になった。

相変わらず保育園の先生からはまんまるの「ふらつき」を心配されていた。
市立の保育所でもあることから、市の保健師にも連絡してもらい、まんまるのふらつきについて、健診のときによく診てもらうことになった。

医師による診察。
診察といってもお膝でまんまるを抱っこした状態で、おはなしをとりあえず、していただけなのだけど、ものの数分で、「お母さん、まんまるちゃんは、いつもこんな状態ですか?」と真剣な顔で尋ねられる。
ひざに座ったままのまんまるの上半身の不安定さに異常を指摘された。

その医師は「「免疫不全」と「運動失調(ふらつき)」となると、本当にくやしいけど、あてはまる病気があるんだよね」って顔を歪ませて、「すぐに総合病院に行って詳しく調べた方がいい」と言われた。

そう、「あの病気」だ。なんてこと。


この日から1、2ケ月は何したのか記憶があまりありません。ただただ、あふれる涙ととめどない不安で全てが押しつぶされそうでした。

とにかくそれからすぐに総合病院へ検査へ。
MRI、聴覚検査、そして、血液検査。1~2ケ月程はとにかく検査、検査。
最終的には確定診断のため、東京の大学病院へ遺伝子検査を依頼しました。

最終的な遺伝子検査の結果は最近来たけど、途中経過で、ほぼ、確定診断がついていました。

「毛細血管拡張性運動失調症」だ。
Posted by ☆だんぼ
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[はじめに~今までのこと
まんまるのこと~病気がわかるまで(1)
まんまるは先天性の病気をもっています。

まんまるが1歳4ケ月になった頃、20年4月に不明熱で5日間程入院しました。
わたしも仕事をしていて保育園にも預けていたし、インフルエンザや水ぼうそうなど立て続けに
かかった後、40℃の熱が下がらなくなりました。
だけど、すぐに熱は下がって、安心していました。「小さい子はこんな感じで入院とかあるもんね。」って。
でも、原因らしい原因がわからなかったため、主治医が「まれに生まれつき抗体がない子がいるんだけど、一応検査しますか?」と言われ、「念のため」「調べられるものは調べておけば安心」という感覚で検査をお願いしました。

この結果、抗体のIgGが低く、IgAはほとんど検出されない状態で、「免疫不全症」であることがわかりました。

実はこのころ保育園の先生からまんまるのことで気になることがあると言われていました。
「まんまるちゃんの歩き方がふらふらして、こけることも多い気がするんですけど、お母さんは気になりませんか?」と。
「今度総合病院に行かれることがあるなら、聞いてきてもらえませんか」と。

そんなことは全く気にもなってなかったし、1歳すぎた位の子どもなら、歩行が安定していないのは、普通じゃないかな、と思っていた。
けど、一応、退院後の受診の際、総合病院の主治医にも保育園から言われたことを伝えた。

だけど、1歳代なら、まだ今すぐ何か検査しなくちゃいけないという年齢ではないとの返答で、やっぱり気にしなくていいんだ。って。

でも、ちょうどこの日血液検査の結果から「免疫不全症」との診断が下りてから、この病気について、ネットで調べる毎日。
まんまるの血液検査の結果をにらめっこして、やっぱりちょっと気になっていた歩行のこと、それらにちょうど症状が似ている「ある疾患」が「免疫不全症」の中のたくさんある疾患の中のひとつにあることにあたしはきづいたけど、あまりにドラマのように重篤な疾患だったために、「妄想族」的な考えは胸の奥へとしまいこんだ。「まさかね」って。
Posted by ☆だんぼ
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[はじめに~今までのこと
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